基因(分子)诊断?/p>
采用分子生物学的方法,在
DNA
水平?/p>
RNA
水平对基因的结构和功能进
行分析,从而对疾病做出诊断的方法?/p>
基因?/p>
编码
RNA
或蛋白质的全部核苷酸序列?/p>
基因组:
一个单倍体生物所含有的全?/p>
DNA
?/p>
基因组学?/p>
对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱?/p>
转录图谱?/p>
?/p>
核酸序列分析?/p>
基因定位和基因功能分析的一门学科?/p>
结构基因?/p>
编码
RNA
或蛋白质的核苷酸序列?/p>
补充?/p>
假基因:
与具有正常功能的基因序列相似,但无转录功能或转录产物无功能的基因?/p>
基因家族?/p>
一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因,可能由某一共同祖先经重复和突变
产生,这一组基因即?/p>
~
。其编码的同源蛋白称为蛋白质家族,具有相似的功能?/p>
【小知识点?/p>
可用于蛋白质分析与鉴定的技?/p>
(一)分离:
二维凝胶电泳
:
由两相组成:
第一相:?/p>
电聚焦凝胶电泳,
(
根据蛋白质电荷差?/p>
),
第二相:
SDS
-聚丙烯酰胺凝胶电泳?/p>
(
根据蛋白质分子量差异
)
分离蛋白质?/p>
①等电聚焦凝胶电泳;?/p>
SDS-
聚丙烯酰胺凝胶电泳;③图像分析技?/p>
(二)鉴?/p>
①质谱技术;?/p>
Edman
降解;③分子结构分析
补充?/p>
【小知识点?/p>
核酸的鉴定和保存
(一)核酸含量鉴定:有紫外分光光度法和荧光光度法