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基因(分子)诊断?/p>

采用分子生物学的方法,在

DNA

水平?/p>

RNA

水平对基因的结构和功能进

行分析,从而对疾病做出诊断的方法?/p>

 

基因?/p>

编码

RNA

或蛋白质的全部核苷酸序列?/p>

 

基因组:

一个单倍体生物所含有的全?/p>

DNA

?/p>

 

基因组学?/p>

对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱?/p>

转录图谱?/p>

?/p>

核酸序列分析?/p>

基因定位和基因功能分析的一门学科?/p>

 

结构基因?/p>

编码

RNA

或蛋白质的核苷酸序列?/p>

 

 

 

补充?/p>

 

假基因:

与具有正常功能的基因序列相似,但无转录功能或转录产物无功能的基因?/p>

 

基因家族?/p>

一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因,可能由某一共同祖先经重复和突变

产生,这一组基因即?/p>

~

。其编码的同源蛋白称为蛋白质家族,具有相似的功能?/p>

 

 

 

【小知识点?/p>

 

可用于蛋白质分析与鉴定的技?/p>

 

(一)分离:

二维凝胶电泳

:

由两相组成:

 

第一相:?/p>

电聚焦凝胶电泳,

 

(

根据蛋白质电荷差?/p>

), 

第二相:

SDS

-聚丙烯酰胺凝胶电泳?/p>

(

根据蛋白质分子量差异

)

分离蛋白质?/p>

 

①等电聚焦凝胶电泳;?/p>

SDS-

聚丙烯酰胺凝胶电泳;③图像分析技?/p>

 

(二)鉴?/p>

 

①质谱技术;?/p>

Edman

降解;③分子结构分析

 

 

补充?/p>

【小知识点?/p>

 

核酸的鉴定和保存

 

(一)核酸含量鉴定:有紫外分光光度法和荧光光度法

 

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基因(分子)诊断?/p>

采用分子生物学的方法,在

DNA

水平?/p>

RNA

水平对基因的结构和功能进

行分析,从而对疾病做出诊断的方法?/p>

 

基因?/p>

编码

RNA

或蛋白质的全部核苷酸序列?/p>

 

基因组:

一个单倍体生物所含有的全?/p>

DNA

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基因组学?/p>

对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱?/p>

转录图谱?/p>

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核酸序列分析?/p>

基因定位和基因功能分析的一门学科?/p>

 

结构基因?/p>

编码

RNA

或蛋白质的核苷酸序列?/p>

 

 

 

补充?/p>

 

假基因:

与具有正常功能的基因序列相似,但无转录功能或转录产物无功能的基因?/p>

 

基因家族?/p>

一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因,可能由某一共同祖先经重复和突变

产生,这一组基因即?/p>

~

。其编码的同源蛋白称为蛋白质家族,具有相似的功能?/p>

 

 

 

【小知识点?/p>

 

可用于蛋白质分析与鉴定的技?/p>

 

(一)分离:

二维凝胶电泳

:

由两相组成:

 

第一相:?/p>

电聚焦凝胶电泳,

 

(

根据蛋白质电荷差?/p>

), 

第二相:

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-聚丙烯酰胺凝胶电泳?/p>

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根据蛋白质分子量差异

)

分离蛋白质?/p>

 

①等电聚焦凝胶电泳;?/p>

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聚丙烯酰胺凝胶电泳;③图像分析技?/p>

 

(二)鉴?/p>

 

①质谱技术;?/p>

Edman

降解;③分子结构分析

 

 

补充?/p>

【小知识点?/p>

 

核酸的鉴定和保存

 

(一)核酸含量鉴定:有紫外分光光度法和荧光光度法

 

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采用分子生物学的方法,在

DNA

水平?/p>

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水平对基因的结构和功能进

行分析,从而对疾病做出诊断的方法?/p>

 

基因?/p>

编码

RNA

或蛋白质的全部核苷酸序列?/p>

 

基因组:

一个单倍体生物所含有的全?/p>

DNA

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基因组学?/p>

对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱?/p>

转录图谱?/p>

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核酸序列分析?/p>

基因定位和基因功能分析的一门学科?/p>

 

结构基因?/p>

编码

RNA

或蛋白质的核苷酸序列?/p>

 

 

 

补充?/p>

 

假基因:

与具有正常功能的基因序列相似,但无转录功能或转录产物无功能的基因?/p>

 

基因家族?/p>

一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因,可能由某一共同祖先经重复和突变

产生,这一组基因即?/p>

~

。其编码的同源蛋白称为蛋白质家族,具有相似的功能?/p>

 

 

 

【小知识点?/p>

 

可用于蛋白质分析与鉴定的技?/p>

 

(一)分离:

二维凝胶电泳

:

由两相组成:

 

第一相:?/p>

电聚焦凝胶电泳,

 

(

根据蛋白质电荷差?/p>

), 

第二相:

SDS

-聚丙烯酰胺凝胶电泳?/p>

(

根据蛋白质分子量差异

)

分离蛋白质?/p>

 

①等电聚焦凝胶电泳;?/p>

SDS-

聚丙烯酰胺凝胶电泳;③图像分析技?/p>

 

(二)鉴?/p>

 

①质谱技术;?/p>

Edman

降解;③分子结构分析

 

 

补充?/p>

【小知识点?/p>

 

核酸的鉴定和保存

 

(一)核酸含量鉴定:有紫外分光光度法和荧光光度法

 

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分子诊断学名词解?amp;小知识点【Fro 江苏大学J检验专业?- 百度文库
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采用分子生物学的方法,在

DNA

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行分析,从而对疾病做出诊断的方法?/p>

 

基因?/p>

编码

RNA

或蛋白质的全部核苷酸序列?/p>

 

基因组:

一个单倍体生物所含有的全?/p>

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基因组学?/p>

对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱?/p>

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核酸序列分析?/p>

基因定位和基因功能分析的一门学科?/p>

 

结构基因?/p>

编码

RNA

或蛋白质的核苷酸序列?/p>

 

 

 

补充?/p>

 

假基因:

与具有正常功能的基因序列相似,但无转录功能或转录产物无功能的基因?/p>

 

基因家族?/p>

一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因,可能由某一共同祖先经重复和突变

产生,这一组基因即?/p>

~

。其编码的同源蛋白称为蛋白质家族,具有相似的功能?/p>

 

 

 

【小知识点?/p>

 

可用于蛋白质分析与鉴定的技?/p>

 

(一)分离:

二维凝胶电泳

:

由两相组成:

 

第一相:?/p>

电聚焦凝胶电泳,

 

(

根据蛋白质电荷差?/p>

), 

第二相:

SDS

-聚丙烯酰胺凝胶电泳?/p>

(

根据蛋白质分子量差异

)

分离蛋白质?/p>

 

①等电聚焦凝胶电泳;?/p>

SDS-

聚丙烯酰胺凝胶电泳;③图像分析技?/p>

 

(二)鉴?/p>

 

①质谱技术;?/p>

Edman

降解;③分子结构分析

 

 

补充?/p>

【小知识点?/p>

 

核酸的鉴定和保存

 

(一)核酸含量鉴定:有紫外分光光度法和荧光光度法

 



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