医学遗传学试题及答案(复习)

内容发布更新时间 : 2025/7/12 9:02:01星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

医学遗传学-题库

A. 肽链基因缺失,不能合成mRNA B. 肽链基因变异,引起mRNA减少

C. 肽链基因连接,导致mRNA减少 D. 肽链基因变异,产生无功能的mRNA E. 密码子发生突变,造成无功能的mRNA

16.α珠蛋白位于___D_____号染色体上。

A.6 B.11 C.14 D.16 E.22

17.β珠蛋白位于___B_____号染色体上。

A.6 B.11 C.14 D.16 E.22

18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为__E______。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血

19. 属于凝血障碍的分子病为_____C___。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血

20.HbH病的基因型为___B_____。

A.――/―― B. ――/α― C. ――/αα或―α/―α D.―α/αα E. αα/αα

21. 血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X

22. 血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X

23、以下关于异常血红蛋白病的叙述,不正确的是___D_____。 A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白 B. 它是由血红蛋白分子结构异常造成 C. 由基因的变化或缺失引起 D. 以上所述都不正确

24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代___A_____。

A. HbS B. HbC C. HbE D. HbN E. HbJ

25、镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比____C____。 A. β链的第6位密码子发生了无义突变 B. β链的第6位密码子发生了移码突变 C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换 D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换 E. α链的第6位密码子发生了点突变

26、α地中海贫血最主要的发病机制是____B____。

A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体易位

27、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。

A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体易位

28.标准型α地中海贫血患者的基因型是__B______。

05 生物技术 Alex Woo

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A.αα/-α B.α-/-α C.- -/-α D.- -/- -

29、镰状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比___C_____。 A. β链的第6位密码子发生了无义突变 B. β链的第6位密码子发生了移码突变 C. β链的第6位密码子发生了单碱基

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