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第三讲 基因突变与单基因病-13级临床1-10班、麻

醉班

考试说明：

一、单项选择题

1 基因突变致病的可能机制是（ ）

所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强 所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱 所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多 所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少 以上都包括 2 点突变可引起( )

mRNA降解 DNA复制停顿 阅读框架移动 氨基酸置换 氨基酸缺失 3 属于颠换的碱基替换为（ ）

G和T A和G T和C C和U T和U 4 属于转换的碱基替换为（ ）

A和C A和T T和C G和T G和C 5 不改变氨基酸编码的基因突变为（ ）

同义突变 错义突变 无义突变 终止密码突变 移码突变 6 导致脆性X综合征的是哪一种突变类型( )

移码突变 碱基替换后发生错义突变 动态突变 碱基替换后发生无义突变 碱基替换后发生终止密码突变

7 某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为( )

移码突变 动态突变 错义突变 终止密码突变 无义突变

8 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（ ）

同义突变 错义突变 无义突变 移码突变 整码突变 9 终止密码突变会引起（ ）

肽链缩短 肽链延长 编码的氨基酸不变 编码的氨基酸性质改变 都不对 10 关于基因突变说法正确的是（ ）

由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短 产生同义突变的原因是密码子具有简并性 插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框 嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换 结构基因的突变导致蛋白质表达量改变 11 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（ ）

移码突变 动态突变 片段突变 转换 颠换

12 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（ ）

错义突变 无义突变 终止密码子突变 移码突变 整码突变 13 下列哪种突变可引起移码突变( )

转换和颠换 颠换 点突变 缺失1-2个碱基 插入3个核苷酸 14 错配联会和不等交换常引起（ ）

错义突变 中性突变 移码突变 整码突变 大段核酸缺失或重复 15 下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变（ ）

3 9 15 19 30

16 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（ ） AR AD XR XD Y连锁遗传 17 在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（ ） AR AD XR XD Y连锁遗传 18 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） AR AD XR XD Y连锁遗传 19 在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） AR AD XR XD Y连锁遗传

20 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（ ）

染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 21 在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（ ）

染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 22 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（ ）

染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 23 子女发病率为1/4的遗传病为（ ）

染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 24 男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ ） AR AD XR XD Y连锁遗传 25 两个AD病杂合子结婚生育子女的患病风险是（ ）

1 1/2 1/4 3/4 2/3

26 有一女士，其姐为白化病患者，而其父母和她本人表型均正常，试问她为携带者的可能性有多大（ ）

1/2 1/4 2/3 3/4 1

27 *一个男孩是甲型血友病患者，其父母和祖父母均正常，其亲戚中不可能患此

病的是（ ）

外祖父或舅父 姨表兄弟 姑姑 同胞兄弟 以上都不对 28 下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（ ）

致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 系谱中看不到连续遗传现象，多表现为散发 患者的双亲可能是携带者或患病者 近亲婚配与随机婚配的发病率均等 患者同胞发病的机率为1/4，患者同胞是正常个体的机率为3/4

29 已知某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉均正常，请问这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（ ）

外祖母→母亲→男孩 外祖父→母亲→男孩 祖父→父亲→男孩 祖母→父亲→男孩 以上都不是

30 一个色盲男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，由此可知该男子的（ ）

父亲是色盲基因携带者 母亲是色盲基因携带者 奶奶是色盲基因携带者 外祖父是色盲基因携带者 爷爷是色盲基因携带者

31 一对夫妇表型正常却生了一个甲型血友病的儿子，这对夫妇可能的基因型是（ ）

Aa×Aa XhY×XXXh XHY×XHXh XhY×XHXH XHY×XHXH

32 红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为( )

1 0.5 0.25 0.125 0

33 表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿的风险是( )

1 0.5 0.25 0.1 0

34 当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是（ ） 从性遗传 限性遗传 Y连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 35 下述关于XD，正确的是：①连续遗传 ②隔代遗传 ③交叉遗传 ① ①② ①③ ②③ ①②③

36 下列哪一项不是XD特点（ ）

交叉遗传 系谱中男性患者远多于女性患者 系谱中女性患者远多于男性患者 致病基因位于X染色体上 连续遗传 37 从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（ ） 男性→男性→男性 女性→男性→男性 女性→女性→女性 男性→男性→女性 女性→男性→女性 38 下列哪一项不是XR特点（ ）

交叉遗传 系谱中男性患者远多于女性患者 系谱中女性患者远多于男性患者 致病基因位于X染色体上 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来 39 下列哪一项不是AR病的系谱特征（ ）

男女患病机会相等 患者双亲都无病而是肯定携带者 患者同胞中1/4将会患病 连续遗传 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高 40 *常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（ ）

AR AD XR XD Y连锁遗传病 41 复等位基因是指（ ）

一对染色体上有多种基因 一对染色体上有两个相同的基因 同源染色体的不同位点有两个以上的基因 同源染色体的相同位点有两个以上的基因 非同源染色体上不同形式的基因

42 不符合孟德尔单基因遗传的病是( )

血友病 先天愚型 白化病 镰状贫血 地中海贫血 43 *不规则显性是指（ ）

隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中显性基因的性状表现程度不同 致病基因再次发生突变成为正常基因 致病的突变基因发