医学遗传学练习题1 下载本文

内容发布更新时间 : 2024/5/17 3:17:53星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

A17个 B33个 C34个 D66个 E83个

正确答案: B学生答案:未作答

题型:A2

145.患者,男性,25岁,情感淡漠,孤僻内向,临床诊断为精神分裂症。已知该病为多基因遗传病,请问该患者同胞患精神分裂症的发病风险为 A0.1%~1% B1/4 C1/2 D0.25

E1%~10%

正确答案: E学生答案:未作答

题型:A2

146.在长度为100bp的一段DNA双链分子中,A=T碱基对有17个,则G≡C碱基对的数量为 A17个 B33个 C34个 D66个 E83个

正确答案: E学生答案:未作答

题型:A2

147.女性色素失调患者与一正常男性生育一正常男孩,该男孩再与正常女性婚配后,生育的孩子为患者的概率为 A1 B3/4 C1/2 D1/4 E0

正确答案: E学生答案:未作答

题型:A2

148.一对表型正常的夫妇,因多次习惯性流产进行染色体检查,男方正常,女方核型为46,XX,t(4;6)(4pter→4q35::6q21→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter)。女方核型异常为 A4号和6号相互易位,断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带 B4号和21号相互易位,断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带 C4号和6号相互易位,断裂点分别为短臂3区5带和长臂2区1带 D4号和6号相互易位,断裂点分别为短臂3区5带和短臂2区1带

E4号和6号相互易位,断裂点分别为长臂4区5带和长臂3区1带 正确答案: A学生答案:未作答

题型:A2

149.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟是白化病(AR)患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000,这对夫妇生下白化病患儿的概率是 A1/4 B1/100 C1/200 D1/300 E1/400

正确答案: D学生答案:未作答

题型:A2

150.一位30岁女性咨询者,曾有一妹妹已出生就死于Ⅱ型成骨不全症。请问该女士携带有相同胶原基因突变的概率是 A0 B1/2 C1/4 D2/3 E1

正确答案: A学生答案:未作答

题型:A2

151.通过ASO分析,苯丙酮尿症的分子诊断结果如下:父亲(正常)野生型和突变型探针均有杂交信号;母亲(正常)野生型和突变型探针均有杂交信号;女儿(患者)突变型探针有杂交信号;现检测到第二胎结果是野生型有杂交信号,现判断这个胎儿最可能是 A正常 B携带者 C患者

D需性别确定后才能判断 E现无法判断

正确答案: A学生答案:未作答

题型:A2

152.某男孩患血友病B,他的父母、祖父母、外祖父母都没有血友病症状,但他的舅舅也患有此病。这个男孩的凝血因子Ⅸ基因突变是如何传下来的 A外祖母-母亲-男孩 B外祖父-母亲-男孩 C祖父-父亲-男孩 D祖母-父亲-男孩 E祖母-母亲-男孩

正确答案: A学生答案:未作答

题型:A2

153.孕期16~18周时需为胎儿做细胞遗传学检查,应采取 AB型超声扫描 B绒毛取样 C羊膜穿刺 D胎儿镜检查 EX线检查

正确答案: C学生答案:未作答

题型:A2

154.在真核基因表达过程中,常常发现成熟mRNA分子的序列与基因编码区的序列不一致的现象。导致该现象的生物学过程是 A剪接

B表观遗传修饰 CRNA编辑 D突变

E翻译后修饰

正确答案: C学生答案:未作答

题型:A2

155.通过ASO分析,β-地中海贫血的分子诊断结果如图胎儿最可能的产前诊断结果是 A正常 B携带者 C患者

D需性别确定后才能判断 E现无法判断

正确答案: A学生答案:未作答

题型:A2

156.核型为45,XX,-14,-21,+t(21q21q)的女性做产前诊断,已知胎儿非Down患儿,问其核型正常的概率 A1 B1/2 C1/3 D1/4 E1/6

正确答案: B学生答案:未作答

题型:A2

157.一女性患者因闭经就诊,其身高120cm,性发育幼稚,肘外翻,智力正常。问该患者可能是

ADown综合征 BKlinefelter综合征 CTurner综合征

D女性假两性畸形 E真两性畸形

正确答案: C学生答案:未作答

题型:A2

158.Bloom综合征患者表现为身材矮小,慢性感染,免疫缺陷,光敏感性,是由reqQ解旋酶家族基因突变导致,其致病机制是 ADNA复制缺陷 BDNA损伤修复缺陷 CRNA转录缺陷

DRNA转录后加工缺陷 E蛋白质翻译缺陷

正确答案: B学生答案:未作答

题型:A2

159.生物遗传密码为三联体密码,共64个密码子。如果遗传密码为二联体密码,即两个连续的核苷酸构成一个密码子,可存在多少种密码子 A2种 B8种 C16种 D64种 E128种

正确答案: C学生答案:未作答

题型:A2

160.人类α珠蛋白基因家族中的ψζ1和ψα1基因,其序列与α1和α2基因相似,但不能编码蛋白质。ψζ1和ψα1这类的基因称为 A单一基因 B重复基因 C结构基因 D假基因 E非编码基因

正确答案: D学生答案:未作答

题型:A2

161.FMR-1基因5′非翻译区中存在一段可表示为(CGG)n的序列,当n>200时,携带该基因的男性表现为脆性X染色体综合征。(CGG)n这样的序列称为 A单拷贝DNA B卫星DNA C小卫星DNA D微卫星DNA E可动DNA

正确答案: D学生答案:未作答

题型:A2

162.父亲为AB血型,母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子血型只可有 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB

EA、B、AB和O

正确答案: C学生答案:未作答

题型:A2

163.对Down综合征患儿家庭进行21号染色体的RFLP研究。这种研究有7kb、6kb、5kb、4kb这四种等位基因。下图所示的是患儿、父亲、母亲的DNA印迹杂交图。问父母有哪种染色体异常

A来自父亲的配子在第一次减数分裂期发生了染色体不分离 B来自父亲的配子在第二次减数分裂期发生了染色体丢失 C来自母亲的配子在第一次减数分裂期发生了染色体不分离 D来自母亲的配子在第二次减数分裂期发生了染色体丢失 E来自母亲的配子在第一次减数分裂期发生了染色体易位 正确答案: A学生答案:未作答

题型:A2

164.通过RFLP分析,镰状细胞贫血的分子诊断结果如下:父亲(正常)1.35kb/ 1.15kb;母亲(正常)1.35kb/1.15kb;女儿(正常)1.15kb/1.15kb;现检测到第二胎结果是1.15kb/1.35kb,现判断这个胎儿最可能是 A正常 B携带者 C患者

D需性别确定后才能判断 E现无法判断

正确答案: B学生答案:未作答

题型:A2

165.核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)的个体可诊断为 ADown综合征 BEdward综合征 CPatau综合征 DTurner综合征

E表型正常的罗伯逊易位携带者 正确答案: E学生答案:未作答

题型:A2

166.一对夫妇生过一个苯丙酮尿症患儿,现妻子再次怀孕,要求作产前诊断。妇产科与临床生化室合作,取羊水细胞DNA,经内切酶MspⅠ消化后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交。得DNA酶切片段长度多态性如下:最可能的产前诊断结论是