内容发布更新时间 : 2024/5/20 1:59:12星期一 下面是文章的全部内容请认真阅读。

第1节 基因突变和基因重组

[学习目标] 1.结合实例，分析基因突变的原因。2.概述基因突变的概念、类型和特点。3.解释基因重组的实质和类型。

一、基因突变的实例 1．镰刀型细胞贫血症 (1)致病机理

替换为

①直接原因：谷氨酸――→缬氨酸。

T替换为A②根本原因：基因中碱基对=====―→=====A―T。

(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。

2．基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

归纳总结

1．基因突变是基因内部碱基对的种类和数目的变化，即改变了基因的结构和种类，但一条染色体上的基因的数量和位置并未改变。 2．基因突变的类型图解

1

3．只要是基因分子结构内的变化，不管是1个碱基对的改变还是多个碱基对的改变都是基因突变。

例1 下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是( )

A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症

B．②过程是以α链为模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的 C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU

D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代 答案 C

解析 控制血红蛋白合成的一段基因中的一个碱基对发生替换，使谷氨酸替换为缬氨酸，从而引起贫血症；②过程是以α链为模板，但合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA可知，对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。

例2 如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是( ) A．没有蛋白质产物

B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸

D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 答案 A

解析 基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。 思维启迪 基因突变对蛋白质的影响

2

碱基对 替换 增添 缺失

影响范围 小 大 大 对氨基酸序列的影响 一般只改变1个氨基酸 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在序列最前端则氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入(或缺失)点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长(或变短)。 二、基因突变的原因、特点、意义

物理因素：如紫外线、X射线等??

外因?化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等

??生物因素：某些病毒等1．原因

?????

???

DNA分子复制偶尔发生错误

??内因DNA的碱基组成发生改变等

普遍性：在生物界中普遍存在

?随机性：可以发生在个体发育的任何时期和部位?不定向性：可产生一个以上的等位基因

2．特点?低频性：突变频率很低

?多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境? 的协调关系，对生物有害

新基因产生的途径??

3．意义?生物变异的根本来源

??生物进化的原始材料

例3 基因突变一定会导致( ) A．性状改变 C．遗传规律的改变 答案 B

解析 基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变。 思维启迪 基因突变有的会导致性状改变，有的则不改变性状，主要有下列几种情况： (1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。

3

B．遗传信息的改变 D．碱基互补配对原则的改变